Pomôžme Viki s ojedinelým syndrómom absolvovať potrebné terapie

Naša Vikinka ma 3 roky. Má ojedinelý syndróm Kollen de Vries syndróm. Na Slovensku nie je vôbec známy. 

Získanú sumu využijeme hlavne na rehabilitácie a delfinoterapiu, ktorá by jej pomohla začať rozprávať.

Po narodení už ako 13 – týždňová bola operovaná vo Viedni na pes equinovarus. Následné po očkovaní sa jej objavila epilepsia a spomalil sa jej prirodzený vývoj. Na genetike jej zistili špeciálny syndróm KDVS, ktorý je veľmi ojedinelí a máho veľmi málo detí. Koolen de Vriesov syndróm je porucha charakterizovaná vývojovým oneskorením, miernym až stredne ťažkým mentálnym postihnutím, vrodenými malformáciami a znakmi správania. Je to spôsobené mutáciami v géne KANSL1 alebo stratou malého množstva genetického materiálu v chromozóme 17 ktorý zahŕňa gén KANSL1  (mikrodelécia q21.31 chromozómu 17). 

Liečba zahŕňa fyzioterapiu, logopédiu a vzdelávacie programy, ako aj medikamentóznu liečbu epilepsie a chirurgickú liečbu malformácií.

Viki má zväčšené postranné komory mozgu a silnú hypotóniu a problémy z očami – strabizmus a astigmatizmus. Je sledovaná na neurológii, kardiológii, nefrológii a ortopédii. Zatiaľ nerozpráva a máme odporúčania často navštevovať rehabilitačné zariadenia a rôzne terapie. Chceli by sme sa dostať aj do Varšavy k dr., ktorý takýmto detičkám pomáha a hlavne do Hendy centra na rehabilitácie, ktoré sú nákladné. Po dvoch týždňoch je viditeľný veľký progres. Keďže musíme ešte chodiť aj do Viedne, všetko je veľmi finančne náročné, no nevzdávame sa, bojujeme a veríme. 

Ďakujeme za akúkoľvek pomoc.

Získanú sumu použijeme na rehabilitácie v Hendi centre, kde sme už dva pobyty absolvovali a ktoré Viki posunuli malými krôčikmi ďalej. Výzvu robime aj z dôvodu, že chceme absolvovať delfinoterapiu, ktorá by pomohla Viki s rečou.