Kto kampaň organizuje?
Volám sa Terezka a som mamou štvorročnej dcérky Larky – krásneho, usmievavého dievčatka, ktoré však čelí veľmi vážnemu genetickému ochoreniu. Jej diagnóza ovplyvnila celý náš život.
Komu pomôžeme?
Naša kampaň je určená pre Larku – dieťa, ktoré každý deň bojuje s prekážkami, ktoré si mnohí z nás ani nevieme predstaviť.
Na prvý pohľad by ste možno ani nespoznali, že je chorá. Larka sa usmieva, teší sa zo života, raduje sa z maličkostí. No jej telo zvádza každodenný boj – tichý, náročný, ale vytrvalý.
Ako sa začal jej príbeh?
Tehotenstvo prebiehalo bez komplikácií. Vyšetrenia boli v poriadku, nič nenasvedčovalo tomu, že by mohlo byť niečo zle. Larka sa narodila v termíne, spontánne, s Apgar skóre 7/9. Po pôrode ju museli rozdýchať, mala zlomenú kľúčnu kosť a nožičky v tvare U, no lekári nás upokojovali – vraj je v poriadku.
Prvé mesiace sme si ju doma naplno užívali. Až kým som si nevšimla hrčku na zadnej časti hlavičky. Odtiaľ sa začala naša dlhá a bolestivá cesta – nepochopenie zo strany lekárov, čakanie na vyšetrenia, hľadanie odpovedí a nekončiaci boj o zdravie nášho dieťaťa.
Po sérii nepresných diagnóz a odmietnutí nám až genetické testy v Nemecku odhalili pravdu: Larka má vzácne genetické ochorenie – kraniofaciálnu dysostózu s mutáciou génu RUNX2.
Larkine diagnózy:
-
Kraniofaciálna dysostóza (mutácia RUNX2)
-
Epilepsia (zatiaľ bez klinických prejavov)
-
Vývinové a rečové oneskorenie
-
Kostná dysplázia, deformácie lebky, chrbtice a hrudníka
-
Poruchy zraku, prehĺtania a dýchania
-
Chýbajúca časť kľúčnej kosti
-
Mikrocefália, venózne a filiformné angiómy
-
Úzkosť z odlúčenia, expresívna porucha reči
-
Viacnásobné vrodené vývojové chyby
-
Denné bolesti nožičiek
Larka je sledovaná viac ako desiatimi špecialistami – neurológ, neurochirurg, kardiológ, endokrinológ, ortopéd, hematológ, ORL, genetik, psychiater, pľúcny lekár… Absolvuje pravidelné hospitalizácie, vyšetrenia takmer každý týždeň.
Trpí bolesťami, má nočné záchvaty, praskajú jej cievky. Kvôli úzkosti z odlúčenia a strachu z ľudí nemôže chodiť do škôlky. No aj napriek všetkému je to dievčatko, ktoré sa teší z každého slnečného lúča, z pohladenia, z piesne…
