Pomôžme Emkin svet priblížiť k tomu nášmu

Touto výzvou by sme chceli osloviť dobrých ľudí a pomôcť tak našej Emičke, krásnemu 2,5 ročnému dievčatku, ktorá navonok vyzerá zdravo, trpí však závažnou vrodenou neurovývinovou poruchou mozgu. 

Emka sa narodila ako zdravé, životaschopné bábätko v marci 2021. Je vytúženým, jediným dieťatkom a svojim rodičom robí od narodenia obrovskú radosť. Prvé mesiace Emka prospievala ako všetky zdravé deti. Nasledovalo plazenie, štvornožkovanie, hranie a objavovanie, chodenie, prvé slová ako mama, tata … .

Zlom nastal približne v roku a pol, kedy sa Emke začali prejavovať epileptické záchvaty a odvtedy sa nám a celej rodine rozbehol kolotoč plný strachu, neistoty, obáv, ale aj nádeje a odhodlania spraviť pre Emku všetko čo je v našich silách, aby sa jej stav zlepšil.

Emke boli nasadené antiepileptiká a musela byť dvakrát hospitalizovaná v nemocnici. S nádejou, že sa jedná o detskú epilepsiu sme sa utešovali, že z tejto formy epilepsie raz v puberte vyrastie a jej zdravotné problémy pominú. 

V čase keď jej bola zistená epilepsia, sme si však všimli ako keby Emička prestala napredovať vo vývoji, jej chôdza bola nemotorná, o hračky ako keby prestala javiť záujem, očný kontakt slabol a pomaly sa začali vytrácať aj slová, ktoré dovtedy vedela vysloviť. Celkovo jej správanie sa postupne menilo a čím ďalej sa uzatvárala viac do svojho sveta, ktorému sme my nerozumeli a v tom čase nechápali čo sa s ňou deje. Napriek liečbe antiepileptikami sa Emke pravidelne vracajú epileptické záchvaty v 2–3 týždňových intervaloch, ktoré potom trvajú niekoľko dní.

^{Emka oddychuje vo svojom stane. Bavia ju svetielka a zvukové hračky.}

Ďalšia rana prišla, keď nám prednedávnom genetička oznámila, že Emka trpí vzácnou neurovývinovou poruchou – epileptickou encefalopatiou.

U Emky ju zapríčinila mutácia génu STXBP1. Okrem epileptických záchvatov sa u Emky prejavuje aj hypotónia (znížený svalový tonus), porucha koordinácie a rovnováhy, mentálna retardáciu a autistické prejavy. Epileptická encefalopatia je ojedinelé ochorenie mozgu a zo všetkých detských epilepsii ňou trpí asi len 5–10% detí. Vyznačuje sa farmakorezistenciou, čo vysvetľuje aj to, prečo sa Emke epileptické záchvaty opakujú aj napriek užívaniu liekov na dennej báze.

Dnes, po približne roku od vtedy, ako sa Emke začali prejavovať prvé epileptické záchvaty a zmeny správania, sme už oveľa viac v „obraze“.  A aj napriek veľmi ťažkej diagnóze sme radi, že už aspoň vieme, čo je príčinou Emkinej epilepsie a môžeme naplno spojiť sily a hľadať možnosti ako jej pomôcť. 

^{Zbožňuje húpanie so svoju úžasnou babkou, ktorá veľmi pomáha rodičom.}

Nasledovali neurologické cvičenia doma, logopédia, kurz pre rodičov s deťmi s autizmom, cvičenia na podporu očného kontaktu, poradne u špeciálnej pedagogičky a množstvo literatúry, s ktorým si pomáhame, aby sme lepšie chápali Emkin svet.

V októbri 2023 Emka absolvovala 2-týždňový pobyt v rehabilitačnom centre Ceremina v Šúrovciach, po ktorom sme videli značné pokroky v koordinácii telíčka, ale aj lepšieho sústredenia. Celkovo sa zlepšil sa aj tonus svalstva.

^{V rehabilitačnom centre Ceremina}

Emka si vyžaduje starostlivosť 24/7, v súčasnosti je mentálne na úrovni ani nie ročného dieťaťa, nerozpráva, nedokáže napodobňovať, ukázať na predmet, ktorý chce, nosí stále plienky.

Vidíme však, že malé posuny dopredu sa dejú, po mesiacoch tréningu sa naučila sama papať lyžičkou, zlepšil sa jej očný kontakt a viac vníma prítomnosť známych osôb. Dokonca z času na čas prejaví záujem o interakciu, čo je veľký pokrok. Rada sa jaší, kedy sa jej objaví aj úsmev na tvári.

Emku čaká v januári 2024 hospitalizácia v nemocnici v Prahe, kde sa ju doktori pokúsia nastaviť na účinnejšiu liečbu, tak aby eliminovali záchvaty a mohol sa jej mozog tak lepšie vyvíjať. Uvedomujeme si, že vek 0–3 rokov je pre Emku úplne zásadný, čo sa týka neurologického vývinu, kedy môžeme dosiahnuť najlepšie pokroky a kedy aj samotné terapie majú najväčší význam. Sami to, ale dlhodobo finančne nezvládneme a nechceme premárniť túto príležitosť.

Aj vďaka Vám môže Emka dosiahnuť veľké pokroky. Pre nás to znamená neskutočne veľa. Získané prostriedky by sme chceli využiť na dvojtýždňový intenzívny rehabilitačný kurz v Hendi centre v Piešťanoch, ktorý stojí cca 3200 eur. V prípade, že by sa podarilo vyzbierať väčšiu sumu, využili by sme ju na hipoterapiu, prípadne nákup senzomotorických pomôcok.

Vopred ďakujem všetkým darcom, ktorí sa rozhodli podporiť Emku či už finančne alebo aspoň zdieľaním jej príbehu a posunúť ju tak vpred.

Veľa zdravia všetkým !!!