Pomôžme Filipkovi napredovať

Ahojte!    

Volám sa Filipko, mám 2,5 roka. Môj  psychomotorický vývoj je od začiatku výrazne pomalší ako u zdravých detí. Spôsobuje to moja diagnóza. Toto genetické ochorenie má na svete len 10 ľudí. Jediná jednoznačná prognóza je, že sa dožijem vyššieho veku, no vývoj ochorenia sa ťažko dá predpokladať,  nakoľko som jediný z 10-tich, ktorý mám epileptické záchvaty a ktorý som skoro nevidiaci.

Narodil som sa ako zdanlivo zdravé dieťa. Keď som mal 1 mesiac pani doktorka si všimla, že moje očká  nereagujú na podnety  tak, ako by mali. Po MRI vyšetrení mi povedali, že mám nevyvinutý očný  nerv. Preto aj keď reagujem na svetlo, bohužiaľ, nemôžem obdivovať  svet tak ako ostatné detičky. Keď som mal 8 mesiacov zažil som svoj prvý epileptický záchvat, ktorý sa začal opakovať. Po absolvovaní  EEG  mi pribudla diagnóza  epilepsia. Vyšetrenie uší ukázalo, že mám máličko oslabený  sluch, ale to  mi  nebráni  počuť hlas  mojej  mamičky  a otecka. Okolo 9.mesiaca môj psychomotoricky  vývoj  začal výrazne  zaostávať  a vzhľadom na MRI  vyšetrenie, ktoré  ukázalo nejaké  odchýlky, odporučili mi  genetické  vyšetrenie.  Prvé odbery  priniesli  iba nejednoznačný výsledok. Druhé podrobnejšie genetické vyšetrenie mi potvrdilo diagnózu Cerebello-Facio-Dentálny syndróm.

Nakoľko môj psychomotorický vývoj výrazne zaostáva, potrebujem každodennú rehabilitáciu a starostlivosť. Momentálne som stále ležiaci, ale už si aj sám chvíľku posedím. Peniaze, ktoré by sme v rámci výzvy získali by sme využili na rehabilitačné pobyty a individuálnu fyzioterapiu, ktoré poisťovňa neprepláca. Intenzívna rehabilitácia  je totiž pre mňa jedinou možnosťou, aby som mohol napredovať.