Náš milovaný Riško bude o mesiac sláviť 5 rokov.
Za jeho bezstarostným šantením, behom, kopaním do lopty, láskou k autíčkam, Spidermanovi, dinosaurom a všetkým možným šibalstvám sa však skrýva krutá diagnóza – Duchennova svalová dystrofia (DMD) s raritnou mutáciou, aká doteraz nebola popísaná v lekárskej literatúre.
Riško zatiaľ chodí, no čas nečaká. Pomôžme Riškovi zafinancovať inovatívne lieky, špičkové rehabilitácie a otvoriť dvere k modernej génovej terapii.
Prečo potrebujeme vašu pomoc práve teraz?
Sme rodina malého bojovníka Riška. Riško navonok vyzerá ako bežné dieťa – behá, smeje sa, no my už vidíme prvé neúprosné zmeny. Genetické testy odhalili raritnú intrónovú mutáciu, ktorá spôsobuje postupné ochabovanie všetkých svalov v tele.
Aby Riško nestratil silu v nožičkách a dožil sa pokročilej genetickej liečby, musíme okamžite konať. Hoci sme stabilná a zabezpečená rodina, ktorá má všetko, čo potrebuje, počiatočné náklady nedokáže žiadna rodina uniesť sama.
Pohľad do našej bezmocnosti a nádeje
Ako rodičia sa vás dnes chceme s tou najväčšou pokorou opýtať: Dá sa vôbec vyčísliť hodnota jedného detského kroku? Dá sa zmerať cena za to, keď vám synček o pár rokov dokáže sám podať ruku alebo vás pevne objať?
Pre nás táto cena neexistuje. No keď stojíte pred cenami za lieky a terapie, ktoré presahujú možnosti bežného človeka, prepadne vás paralyzujúci strach. Sami, len s vlastnou náručou a láskou, Riška pred touto krutou chorobou neochránime.
„Každý Váš príspevok, každé jedno euro či zdieľanie pre nás nie je len suchým číslom. Je to kvapka nádeje, je to ochrana pre Riškove svaly a pre nás vedomie, že v tej najtemnejšej noci nášho života nesvietime sami.“
Pomôžte nám, prosím, udržať nášho chlapčeka na nožičkách čo najdlhšie, kým ho medicína dokáže zachrániť. Veríme, že sa toto ochorenie stane pomocou pokročilej vedy čoskoro dobre zvládnuteľné. Z celého srdca vám ďakujeme.
Tichá chyba, ktorú si odniesla naša rodina
Najväčšia bolesť pramení z vedomia, že všetkému sa dalo predísť. Diagnóza bola v našej rodine (po mne ako matke) stanovená už v roku 1971, kedy strýko ostal na vozíku. Informácia však zostala izolovaná. Všetci vedeli jeho zdravotný stav, ale nikto presne a stručne neinformoval o dedičnosti a zákernosti tejto choroby. V zdravotných kartách mojej starej mamy ani mojej mamy – kľúčových prenášačiek génu – nebola za celé desiatky rokov ani zmienka.
V roku 1992 oddelenie klinickej genetiky vtedy požiadalo našu vtedajšiu detskú lekárku o preverenie vzácnych ochorení. Lekárka prípad môjho zosnulého strýka zadokumentovala, posunula ďalej, no kópiu tohto dôležitého listu potichu, bez jediného slova našej rodine, založila hlboko do mojej detskej zdravotnej karty.
Po nej ma prebrali ďalší dvaja lekári. Nikto z nich moju dokumentáciu nikdy neprečítal. Kvôli tejto apatii zostala kópia listu pochovaná a skrytá v mojej karte celých 35 rokov.
Boj na slovenskej aj svetovej úrovni
Slovensko je malá krajina a vyzbierať astronomické sumy je beh na dlhú trať. Veríme, že nová lieková reforma bude skutočným prelomom v dostupnosti drahých inovatívnych liekov na Slovensku. Dovtedy však čas nečaká.
Riška sa nám podarilo úspešne zaradiť do medzinárodnej databázy REaDY v Brne, kde máme špičkové klinické zázemie. Keďže Riškov čas beží rýchlo, oslovujeme celý svet, začíname aktívne komunikovať s viacerými svetovými organizáciami a poprednými odborníkmi, ktorí sa už oboznámili s naším príbehom o raritnej mutácii, a hľadáme záchranu na globálnej úrovni.
Na čo konkrétne budú peniaze z tejto kampane použité?
Túto výzvu zakladáme s jasným cieľom – každé jedno darované euro bude použité na:
- Inovatívny liek Agamree (vamorolón): Dodáva svalom silu ako klasické kortikosteroidy, no výrazne znižuje ich devastačné vedľajšie účinky na detský organizmus, kosti a rast. Na Slovensku však kvôli byrokracii zatiaľ nie je preplácaný.
- Okamžité a intenzívne rehabilitácie: Špeciálna terapie ktoré udržia Riškove svaly aktívne.
- Testovanie v zahraničných laboratóriách: Keďže ide o nepopísanú mutáciu, testy v cudzine sú kľúčom k odhaleniu a sprístupneniu správnej cielenej liečby.
Prípravu na genetickú liečbu: Ak testy otvoria dvere ku génovej terapii v zahraničí, budeme musieť vyzbierať sumu, ktorú by sme museli sami zafinancovať – hoci aj v miliónoch eur.
Pomôžte nášmu malému superhrdinovi
Riško je úžasný chlapček, ktorý nadovšetko miluje autíčka a svojho najväčšieho hrdinu – Spidermana. Celé dni dokáže jazdiť s autíčkami po koberci, nosí spidermanovské tričká, vymýšľa šibalstvá so svojimi dvoma sestričkami, staršou Lindou a mladšou Vandou, a už teraz sníva o svojej budúcnosti, ako bude raz mať svaly ako jeho hrdina a čo všetko sa naučí ako dospelý, ako bude šoférovať a chrániť svoje sestry…
On sám netuší, aký ťažký zápas zvádza a prečo ho nožičky občas nepočúvajú tak, ako predtým. Aj Spiderman však potrebuje pomoc svojich priateľov, keď čelí tomu najväčšiemu nepriateľovi.
Minulosť už nezmeníme, ale budúcnosť nášho synčeka môžeme s vašou pomocou prepísať. Pomôžte nám, prosím, dať Riškovi šancu žiť, behať, hrať sa so svojimi autíčkami a stať sa skutočným superhrdinom, ktorý porazil nielen krutý osud, ale aj lekársky systém.
Ďakujeme našej rodine a priateľom
Na záver by sme chceli zo srdca poďakovať našej milovanej rodine a úžasným priateľom . Vy ste tí, ktorí pri nás stojíte od prvého momentu, kedy sa náš svet obrátil hore nohami. Ďakujeme Vám za každé jedno objatie, slová podpory, za pomoc s dcérkami a za to, že nám nedovoľujete padnúť na dno. Bez vašej lásky a pevného zázemia by sme tento obrovský tlak nedokázali uniesť. Ste naším bezpečným prístavom v tejto búrke.
Ďakujeme takisto Vám všetkým – dobrým ľuďom – za každú podanú pomocnú ruku, každé jedno zdieľanie a za nádej, ktorú našej rodine vraciate do života.
S hlbokou vďačnosťou,
Rodina Smitková a malý pavúčí hrdina Riško
