Zabezpečme Bianke rehabilitačné pobyty a špeciálne ortézy na nohy

Malá Bianka sa narodila 6. 6. 2021 v trenčianskej nemocnici akútnou sekciou s pôrodnou váhou 3330g a dĺžkou 51 cm. Narodilo sa dievčatko ukážkových rozmerov a so všetkými výsledkami v norme. Krásne zdravé bábätko ako to vyzeralo pôvodne. Doma nás privítala jej staršia štvorročná sestrička Eliška. Keď mala Bianka 3 mesiace, dostala prvý akútny zápal priedušiek. Na detskej pohotovosti si lekár všimol, že malá Bianka má slabé nožičky akoby z gumy a aj znaky tváre sa mu nepozdávali. Odporučil nám genetické vyšetrenia a následne návštevu neurologickej ambulancie a hneď cvičenia u fyzioterapeuta.

Vo veku 4 mesiacov jej bol diagnostikovaný hypotonický syndróm(svalová hypotómia), zaostávanie motorického vývoja a výchylky rysov tváre. V tomto období sme podstúpili sériu genetických testov. 22.10 2021 nám genetické vyšetrenia v Univerzitnej nemocnici v Bratislave prvý krát poukázali na deléciu chromozómovej oblasti CHR17. 26. 1. 2022 vo veku 6 mesiacov po nespočetných rehabilitáciach, presne na narodeniny jej mamy Sabiny bol potvrdený Bianke Koohlen-de Vriesov syndróm. Bianka v tomto období keď „pásla koníčky“ nedokázala ručičky spod bruška vôbec vybrať. Hlavičku nedvíhala, len sa jemne otáčala za zvukom a usmievala sa.

Teraz má Bianka 1,5 roka, stále je slabučká, potrebuje doma 3–4× denne cvičiť . Toto je časovo veľmi náročné, ale jej mama sa naplno venuje jej aj staršej sestre. Na vyšetreniach bol ďalej potvrdený defekt srdiečka, bronchiálna astma. Momentálne popri cvičení doma musíme navštevovať fyzioterapeuta v Žiline, ktorý cvičí Vojtovu metódu. K tomu musíme dochádzať do Hlohovca na Bobath koncept do rehabilitačného centra Natália. (Nadácia pomoc druhému). Bohužiaľ Bianka býva často chorá, čomu dopomáha aj jej astma. Dochádzanie, nafta a aj cvičenia sú časovo aj finančne veľmi náročné. Ale bohužiaľ vieme, že Bianka ich bude potrebovať celý život. Najväčší údel rodičov je jej v tom čo najviac pomôcť. Len vďaka cvičeniam sa malá Bianka zlepšuje a snažíme sa aby v budúcnosti dokázala chodiť.

O deťoch postihnutých týmto ochorením je známe, že sú to všeobecne šťastné, kľudné a usmievavé deti. Komunikujú väčšinou neverbálne, namiesto slov skôr ukážu čo potrebujú. Detičky trpia často epileptickými záchvatmi a zápalmi dýchacích ciest. Deti majú problémy s nezvyčajnou ďalekozrakosťou, so škúlením, tieto symptómy je potrebné riešiť včasne skôr okuliarmi. Často majú problémy so sluchom, prípadne s trvalou stratou sluchu. Riešením je naslúchací prístroj.

Koolen-de Vriesov syndróm (KdVs) je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené stratou časti chromozómu 17 (mikrodelécia 17q21.31 zahŕňajúcou gén KANSL1). Na Slovensku sme zatiaľ pravdepodobne jediný prípad dieťaťa s týmto ochorením. V celom Taliansku je postihnutých len 12 detí. Tento syndróm je veľmi zriedkavý. Má ho približne jeden z 55 tisíc ľudí. Tažko sa získavajú informácie o tomto ochorení. Väčšinu sme si museli preložiť z angličtiny, prípadne nám pomohli s prekladmi z talianskeho jazyka.

KdVS- je charakterizovaný vývojovým oneskorením a poruchou intelektu mierneho až stredného stupňa. Jedným z prvých badateľných syndrómov býva svalová hypotómia, čiže svalová slabosť alebo znížené napätie svalstva. Tieto symptómy sú badateľné už od novorodeneckého obdobia, kde sú bábätká slabé, neotáčajú sa, nedokážu si kvôli slabosti sadnúť, všeobecne zaostávajú v ich motorickom vývoji. Malé bábätká sú z tohto dôvodu veľmi nestabilné. Dokonca môžu mať problémy s kŕmením a následne potrebujú kŕmenie sondou. Deti majú problémy rozprávať, vydávať zvuky. Ďalším symptómom je tzv. obraz floopy infant. Sú to fyzické znaky, rozpoznateľné črty tváre, najmä nos v tvare hrušky s baňatou špičkou, predĺžená tvár, šikmý sklon očí, výraznejšie čelo.

Často sa vyskytuje epilepsia(33%), faciálna dysmorfia, hypermetropia, vrodené vývojové chyby srdca (25%-50%), vrodené vývojové chyby obličiek a uropoetického traktu (ľadviny, močový mechúr…)(25%-50%), hypermobilita kĺbov prípadne dislokácie/dysplázia kĺbov, skolióza, deformity členkov. Pomerne časté sú problémy s pokožkou, s vývojom ústenej dutiny a zubov, anomálie chrbtice, displázia bedrových kĺbov, spomínané srdcové problémy a astma. Problematickou a častou býva aj bronchiálna astma.

Peniaze z kampane budú použité na pravidelné rehabilitačné pobyty, cvičenia, pohybové terapie a na špeciálne ortézy na nohy. Pravidelne dochádzanie do Rehabilitačnom centre, čo je dosť finančné náročné.