Darujte Gabriele a jej mame Ingrid nádej na kvalitnejší život

Volám sa Gabriela, mám 26 rokov a nikdy by som neverila, že raz budem písať svoj príbeh s očami plnými sĺz. V 17-tich rokoch sa môj život začal meniť. Najprv pomaly, no v posledných troch rokoch sa zo mňa, usmievavého dievčaťa milujúceho pohyb, jedlo a život, stalo dievča bojujúce o každodenné prežitie vo veľkých bolestiach. Prišli diagnózy ako Ehlers-Danlosov syndróm, suspektné cievne kompresie, MCAS, dysmotilita tráviaceho traktu, porucha autonómneho nervového systému, potravinové intolerancie, osteoporóza a problémy s pohybovým aparátom s extrémnymi bolesťami. Momentálne sa nachádzam v situácii, keď mi zlyháva tráviaci trakt a v takom prípade je jediným riešením podavánie parenterálnej výživy priamo do cievneho systému cez katetér. 

Moja mamina sa volá Ingrid a má 52 rokov. Celý život mala zdravotné problémy, tiež je u nej suspektný Ehlers-Danlosov syndrómom, ktorý je dedičný. Po prekonaní boreliózy sa jej ťažkosti rapídne zhoršili. Tiež je každý deň v bolestiach, trápia ju alergické reakcie na potraviny, rozsiahle problémy s trávením, nervovým systémom a pohybovým aparátom. 

Okrem veľkej lásky nás spája obrovská túžba opäť žiť, nie len prežívať. Za posledné roky sa z nášho domova vytratil úsmev a radosť. Namiesto toho žijeme v strachu, bolestiach a chýbajú nám krásne chvíle. Teraz, po diagnostikovaní EDS u mňa, sa pre nás objavila nádej v podobe vyšetrení a liečby v zahraničí.

Až do svojich 17 rokov som žila normálny život plný smiechu, energie a šťastia. V 17-tich rokoch prišli prvé GIT problémy – spomalené trávenie, nafukovanie a grganie. Spočiatku zabrala šetriaci diéta a mohla som ďalej fungovať. Na USG ani odberoch sa nič významné nenašlo. Rok, čo rok sa však ťažkosti zhoršovali. Pridali sa bolesti a kŕče v črevách, bola som nútená vynechať lepok a laktózu, opäť to na istý čas zabralo.

Časom však začali byť kŕče stále častejšie, často paralyzujúce, nikto nemal odpoveď okrem funkčnej poruchy trávenia a syndrómu dráždivého čreva (IBS). Nasadila som na odporúčanie lekárov low fodmap diétu, vďaka ktorej som ako tak fungovala, aj keď stále s bolesťami. Jedlo som milovala, ale vedela som, čo ma čaká po najedení.

Doteraz si pamätám deň na jar v roku 2019, keď som zo dňa na deň začala pociťovať extrémne pálenie záhy, stále častejšie grganie, pocit plnosti, začala som zvracať kyselinu. Trpela som veľkým nafukovaním, bolesťami podbruška, tlakom v panve, chodenie do školy bolo stále náročnejšie spolu s cestovaním. Toto bol najväčší zlom. Hmotnosť mi počas rokov pomaly klesala z pôvodných 50 kg stále nižšie až na súčasných 31 kg. Diagnostikovali mi reflux a histaminovú intoleranciu, takže ďalšie obmedzenie v strave. Mávam na jedlo alergické prejavy, napriek tomu, že testy na protilátky sú negatívne. Reagujem aj na vonné sviečky, či niekedy parfémy. Tieto príznaky indikujú možný syndróm aktivácie žírnych buniek (MCAS). 

Okrem GIT ťažkostí som si začala všímať bolesti kĺbov, svalov, šliach a niekedy aj kostí. V tom čase som im neprikladala veľkú váhu. To som však netušila, čo má čaká. 

Postupne som sa dostala do stavu, keď nie som schopná žiť normálny život. Som viac menej doma ma gauči, kde striedam polohy, aby ma nebolel každý kúsok tela.  Po prekonaní covidu v roku 2022 prišiel obrovský zlom, od tohto momentu sa valí jeden problém za druhým. Cez dysautonómiu, bolesti pohybového aparátu, nižšie spektrum tolerovaných potravín, blúdivé bolesti,..... Lekárom som sa posledné roky už vyhýbala, všetko označili za psychosomatické problémy a tvrdili, že mi nevedia pomôcť, uverila som. 

Veľký zlom k horšiemu

V tomto roku sa môj zdravotný stav opäť veľmi zhoršil. Pridali sa bolesti bez ohľadu na to, či jem. Mojim kamarátom sú analgetiká a termofor. Prestávajú sa mi hýbať črevá a žalúdok, často mi stuhne celé brucho, objavujú sa bolesti, tlak pod rebrami a hrudnou kosťou, ktoré sa presúvajú cez celú hrudnú kosť a aj do celého trupu. Zhoršili sa mi nevoľnosti. Na bruchu mi často navrú všetky žily, vtedy nastáva peklo, cítim tlak, bolesť a tuhnutie, ktoré nejde zastaviť. Telo sa mi deformuje a niekedy mám pocit, že sa doslova rozpadáva a vôbec nedrží pokope. Na tele sa mi tvoria veľmi ľahko, aj bez akéhokoľvek úderu, modriny, Každý deň nesmierne trpím v bolestiach celého tela od kostí, svalov, šliach, kože až po bolesti brucha, napriek tomu však bojujem a túžim po krajších chvíľach. Môj stav je už však kritický, vážim len 31 kg a zlyháva mi tráviaci trakt.

Diagnóza 

Cesta za diagnózou bola dlhá, lekári ma posielali z ordinácie preč so slovami, že mi nemajú ako pomôcť. Podľa niektorých mi dokonca nič nebolo. Až minulý rok mi náhodou na CT našli Wilkieho syndróm – môj uhol medzi cievou Anteria Mesenterica Superior a brušnou aortou má menej než 7°, čím mi mesenterická artéria sláča duodenum a vytvára jeho čiastočnú obštrukciu. Po najedení cítim neuveriteľný tlak, nevoľnosť, niekedy triašku, až nastúpi zvracanie. Tento syndróm bol viditeľný aj na USG na odbornom vyšetrení. Tiež je u mňa podľa lekára suspektný Nut Cracker syndróm, pretože renálna žila je tiež utlačená mesenterickou artériou, nakoľko tiež prebieha v rovnakom priestore a jej následkom môže byť panvová kongescia, ktorá sa prejavuje pocitom ťažoby a bolesťami v panve. 

Navštívila som tiež ďalšieho odborníka, z jeho pohľadu nie je môj primárny problém v cievnych kompresiách, napriek tomu, že Wilkie syndróm je viditeľný na troch CT, ale skôr vo veľmi poškodenej motilite tráviaceho traktu, poruche autnómneho nervového systému a MCAS. Veľmi ma však zaboleli slová „Neviem, kto vám s týmto na Slovensku pomôže. Takého odborníka tu nemáme.“ Som rozhodnutá teda pátrať ďalej a zistiť, kde je skutočne problém.

Tiež som mala možnosť absolvovať online konzultáciu s lekárom, ktorý sa špecializuje na zriedkavé ochorenia. Záverom diagnostiky bolo podozrenie na Ehlers-Danlos syndróm, čo je ochorenie spojivového tkaniva, ktoré máme všade v tele.

Celé roky som tušila, že všetky moje problémy spolu navzájom súvisia. A teraz viem, že som mala pravdu. Pre potvrdenie EDS som absolvovala genetické vyšetrenie, kde so mnou bola opäť prebratá komplexná zdravotná a rodinná anamnéza, momentálne čakám na výsledky z vyšetrenia odberov krvi, ktoré je už len cestou k tomu zistiť, o aký typ EDS ide. Všetko do seba po rokoch zapadlo. 

Mamina

Moja mamina je pre mňa mojim anjelom, znamená pre mňa všetko. Vždy stojí pri mne, keď mi nikto neveril, ona tu bola. Bojuje so mnou. Najhoršie je pre mňa vedieť, že tiež trpí. Zdravotné problémy má celý život od tráviacich ťažkostí, cez problémy s prekrvením a cievami, poruchu štítnej žľazy, časom intolerancie na potraviny, či hypermobilitu, boli však zvládnuteľné. Po prekonaní boreliózy v roku 2023, ktorú lekári dlho nevedeli diagnostikovať sa však všetko zmenilo. Od tohto roku je mamina neustále v bolestiach. Bolí ju celé telo, kosti, šľachy, kĺby, ktoré jej opúchajú. Má problémy so spánkom, neurologické ťažkosti, problémy s cievami, toleruje stále menej potravín a je často unavená. Trápia ju tiež tráviace ťažkosti a po jedle sa často cíti veľmi zle. Nakoľko mám EDS, je rovnako predpoklad, že ho má tiež, nakoľko je to dedičné ochorenie a má množstvo príznakov. Zaslúži si nádej na znova krásny život, urobila toho pre mňa veľmi veľa, je láskavá, srdečná a dáva mi toľko podpory a lásky, koľko len vie. Túžim ju opäť vidieť smiať sa a netrápiť sa v bolestiach. Bohužiaľ, liečba, ktorú jej vedeli poskytnúť lekári na Slovensku nezaberá, rovnako ako aj u mňa. Prajem si, aby sme dokázali spoločne pomôcť aj jej, veľmi si to zaslúži. 

Momentálne je pre nás finančná situácia veľmi náročná. Bežné zdravotné poistenie mnohé potrebné úkony a vyšetrenia nehradí, a napriek podpore rodiny to samy nie sme schopné zvládnuť. 

Výzva nám pomôže pokryť náklady na diagnostiku, konzultácie, vyšetrenia, samotnú liečbu (lieky, doplnky výživy, fyzikálne terapie, fyzioterapeutické intervencie, prípadne sanácie chrupu, ktorý dostáva zabrať v dôsledku zvracania a refluxu), ďalej ich použijeme na úhradu cestovania za špecialistami a ubytovanie. Zatiaľ vieme, že potrebujeme vycestovať za lekárom do Španielska s cieľom skonzultovať a v prípade potreby aj vyšetriť moje suspektné cievne kompresie. Ďalej je našou nádejou odborník vo Viedni venujúci sa MCAS, dysmotilite tráviaceho traktu, dysautonómii a mohol by nám pomôcť zvládať chronické bolesti. 

Konzultácie sa pohybujú v rozmedzí 200 – 300 eur za jednu hodinu a je nutné absolvovať ich pre optimálne výsledky opakovane, aby bola liečba správne nastavená a kontrolovaná. Vyšetrenia sa podľa indikácie môžu pohybovať v stovkách až v tisícoch eur. Naše súčasné náklady na lieky a doplnky výživy prevyšujú mesačne čiastku 500 eur, mnohé z nich nie sú vôbec uhrádzané zo zdravotného postenia alebo sú s doplatkom.

Získaná čiastka by nám mohla ďalej pomôcť zvládnuť zhoršujúci sa stav nášho pohybového aparátu. V prípade akútnych ťažkostí s pohybovým aparátom (zápaly, úrazy, akútne bolesti) zaberá absolvovať terapie, ako sú napr. rázová vlna alebo laserová hill terapia, ktoré neuhrádza bežné zdravotné poistenie. Obom nám v minulosti pomohlo na určitý čas absolvovanie intenzívnejších terapií u fyzioterapeutky, magnetoterapie a hyperbarickej komory. Momentálne sú tieto formy špecializovanej pomoci pre nás nedostupné. Balíček na 10 aplikácií jednej terapie  sa pohybuje podľa druhu od 300 do 500 eur, výnimočne aj viac. 

V prípade nevyhnutnosti budú peniažky tiež použité na úhradu nákladov, ktoré sú nevyhnutné pre naše fungovanie, nákladov na bývanie, či stravu. Ak sa podarí získať viac alebo nám financie ostanú, pomôžu nám s kúpou bazárového auta, ktoré potrebné pre naše fungovanie z dôvodu bolestí a cestovania k lekárom.

Liečba bude v našom prípade už celoživotná, ale veríme, že nám vráti život, a preto budeme vďačné každému jednému darcovi za každý pekný moment s úsmevom na tvári.