Pomôžme Tomáškovi zmierniť postup zriedkavého ochorenia

Som mamou  úžasného 4,5-ročného chlapčeka, ktorý od svojich prvých mesiacov bojuje s vážnymi zdravotnými problémami.

Od malička zaostával vo vývoji, no napriek snahe lekárov sa nám na Slovensku dlhé roky nedarilo zistiť príčinu. Po troch rokoch hľadania sme sa obrátili na zahraničných odborníkov, ktorí nám, žiaľ, priniesli bolestnú, no konečne jasnú odpoveď.

Tomáško trpí Baraitser-Winter syndrómom 2 (BRWS2), spôsobeným mutáciou génu ACTG1. Ide o mimoriadne zriedkavé ochorenie – na svete je známych len niečo vyše 50 prípadov, a Tomáško je podľa dostupných informácií jediný pacient na Slovensku. Okrem toho má aj ďalšie dve mutácie génov, vrátane mutácie KCNT1, ktorá zhoršuje jeho epilepsiu.

Prvé prejavy ochorenia boli nenápadné – spomalený psychomotorický vývoj. Postupne sa však pridali epileptické záchvaty, problémy s pohybom a mentálnym vývinom.  Momentálne má problémy s koordináciou pohybu, stabilitou chôdze, nosí špeciálne ortézky alebo obuv na nožičky a celkovo má  viaceré väčšie odchýlky v držaní tela. Viaceré odchýlky má aj v mentálnej oblasti , aj napriek tomu že je nadpriemerne inteligentný, často ho trápia prudké zmeny nálad, problémy so spánkom.  Jeho reč je ťažko zrozumiteľná. 

Tomáško má problémy aj s trávením ,  imunitou , dýchaním i srdiečkom. Vyšetrenia ukázali viaceré poškodenia mozgu, ktoré sa môžu časom zhoršovať. Skrz jeho diagnózu mu hrozí  postupná úplná strata sluchu či stuhnutie kĺbov, ktoré by mohlo ešte výraznejšie obmedziť jeho pohyb.

Napriek všetkým diagnózam je Tomáško neuveriteľný bojovník. Má rád svet okolo seba, miluje zvieratká , smiech a každé malé zlepšenie je pre nás obrovskou radosťou. Jeho život je síce náročný, no zároveň sa snažíme aby bol  nádherný.

Tomáško potrebuje pravidelné terapie, rehabilitácie a špeciálne pomôcky, ktoré dokážu spomaliť zhoršovanie jeho stavu a podporiť jeho rozvoj.

Pomáhajú mu aj alternatívne terapie – muzikoterapia, hipoterapia či špeciálna pedagogika. Navštevuje súkromnú špeciálnu škôlku, ktorá mu poskytuje individuálny prístup a odbornú starostlivosť, no všetky tieto výdavky sú finančne veľmi náročné.

Na čo budú použité vaše príspevky

Vaša podpora pôjde priamo na pokrytie výdavkov, ktoré súvisia so spomalením progresu Tomáškovho ochorenia a zlepšením jeho kvality života:

• Rehabilitácie – 1 hodina cvičenia stojí približne 35 €, intenzívny rehabilitačný pobyt od 1300 €.

• Terapie – muzikoterapia, hipoterapia a iné (od 10 € / hodina).

• Špeciálna pedagogika – individuálne hodiny (30 € / hodina).

• Súkromná špeciálna škôlka – školné a strava spolu minimálne 100 € mesačne.

• Cestovné náklady – na pravidelné terapie, kontroly a konzultácie v zahraničí.

• Špeciálne pomôcky a konzultácie s odborníkmi – podľa aktuálnej potreby, vrátane prekladateľskej pomoci (jedna konzultácia stojí 200–400 €).

Vaša pomoc znamená pre Tomáška a jeho rodinu veľa – dáva nádej, že jeho pokroky sa nezastavia a že každý deň bude môcť prežiť s úsmevom a o niečo väčšou samostatnosťou.

Ďakujeme, že pomáhate Tomáškovi kráčať ďalej. Každé euro, každé zdieľanie, každé povzbudenie má zmysel.