Kto organizuje kampaň?
Som mamou úžasného 4,5-ročného chlapčeka, ktorý od svojich prvých mesiacov bojuje s vážnymi zdravotnými problémami.
Od malička zaostával vo vývoji, no napriek snahe lekárov sa nám na Slovensku dlhé roky nedarilo zistiť príčinu. Po troch rokoch hľadania sme sa obrátili na zahraničných odborníkov, ktorí nám, žiaľ, priniesli bolestnú, no konečne jasnú odpoveď.
Tomáškova diagnóza a každodenný boj
Tomáško trpí Baraitser-Winter syndrómom 2 (BRWS2), spôsobeným mutáciou génu ACTG1. Ide o mimoriadne zriedkavé ochorenie – na svete je známych len niečo vyše 50 prípadov, a Tomáško je podľa dostupných informácií jediný pacient na Slovensku. Okrem toho má aj ďalšie dve mutácie génov, vrátane mutácie KCNT1, ktorá zhoršuje jeho epilepsiu.
Prvé prejavy ochorenia boli nenápadné – spomalený psychomotorický vývoj. Postupne sa však pridali epileptické záchvaty, problémy s pohybom a mentálnym vývinom. Momentálne má problémy s koordináciou pohybu, stabilitou chôdze, nosí špeciálne ortézky alebo obuv na nožičky a celkovo má viaceré väčšie odchýlky v držaní tela. Viaceré odchýlky má aj v mentálnej oblasti , aj napriek tomu že je nadpriemerne inteligentný, často ho trápia prudké zmeny nálad, problémy so spánkom. Jeho reč je ťažko zrozumiteľná.
Tomáško má problémy aj s trávením , imunitou , dýchaním i srdiečkom. Vyšetrenia ukázali viaceré poškodenia mozgu, ktoré sa môžu časom zhoršovať. Skrz jeho diagnózu mu hrozí postupná úplná strata sluchu či stuhnutie kĺbov, ktoré by mohlo ešte výraznejšie obmedziť jeho pohyb.
Napriek všetkým diagnózam je Tomáško neuveriteľný bojovník. Má rád svet okolo seba, miluje zvieratká , smiech a každé malé zlepšenie je pre nás obrovskou radosťou. Jeho život je síce náročný, no zároveň sa snažíme aby bol nádherný.
