Pomohli ste Emmke s diagnózou SMA na vozíček a rehabilitácie

Blonďavé dievčatko oslávilo koncom marca dva rôčky. Narodila sa do láskyplnej rodiny. Mama Kristína má síce len dvadsať dva, ale s rovnako starým partnerom po dieťati túžili. „Emmka bola plánovaná,“ pousmeje sa mladá mamička, ktorá po svadbe netúži, sobášny papier nie je zárukou ničoho. A ten ich vzťah je veľmi fajn, vedia, že budú spolu v dobrom aj v zlom. Veľmi rýchlo sa, bohužiaľ, obaja o tom presvedčili. Život im pripravil neľahký osud.

Prišlo to ako blesk z jasného neba. Emmka sa narodila v 38. týždni, mala o niečo nižšie miery – 2880 gramov a 47 centimetrov, ale inkubátor nebol potrebný. „Normálne, zdravé malé bábätko. Veľmi sme sa z nej tešili,“ povie Kristínka. Po troch dňoch išli z pôrodnice domov, v ten deň ešte urobili Emmke skríning z päty, test sa vykonáva tzv. suchou kvapkou krvi a je zameraný na kontrolu vrodených a dedičných ochorení. Od januára 2024 sa zoznam ochorení novorodeneckého skríningu rozšíril aj o diagnózu spinálna muskulárna atrofia, známa v používanej skratke SMA. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje u jedného zo šesť tisíc narodených detí. A keďže už aj na Slovensku existuje dostupná liečba, je tento skríning dôležitejší než kedykoľvek predtým. Čím skôr deti liečbu dostanú, tým menej bude ich organizmus ochorením zasiahnutý. Emmka mala šťastie v nešťastí. Jednak ju už zachytil spomínaný skríning a od roku 2024 je už aj poisťovňou preplácaný dvojmiliónový liek Zolgesma. Ktorý môže diagnózu pribrzdiť alebo aj zastaviť. Podáva sa jednorazovo.

Kristínka mala doma len šesť dňovú dcérku, keď jej telefonicky oznámili, že výsledok skríningu je pozitívny na SMA. Treba urobiť opakovaný odber, ktorý diagnózu buď potvrdí alebo vyvráti. „Výsledok nás zrazil na kolená. Naša dcérka má SMA, navyše I. typu, čiže toho najhoršieho. Nositeľmi som ja aj jej ocko. Nemali sme potuchy o tejto chorobe, začali sme študovať… Ťažké, smutné čítanie to bolo. Spamätávali sme sa z toho dlho, stále nechceš veriť, že sa to týka našej Emmky. Na pohľad krásne dieťatko, každý, kto nakukol do kočíka, spustil len chvály, aká je zlatá, nádherná… A my sme už vedeli, že nie je zdravá. Psychicky ma prijatie diagnózy dcérky veľmi vyčerpalo, nebudem klamať,“ objasňuje Kristína. Neskutočnou oporou bol jej partner, otec Emmky, „niekto by možno od rodiny zutekal, to nie je náš prípad. Ešte viac sme sa prepojili, vieme, že Emmka je náš poklad a budeme robiť všetko preto, aby napredovala čo najviac. Ľúbime ju, je naša a bodka.“

Emmka mala šesť týždňov, keď jej v narkóze podali liek, následne tri mesiace papala spústu ďalších liekov, k tomu pravidelné a časté kontroly u lekárov a do toho ustavičná bolesť a úzkosť z tej začarovanej otázky, prečo práve Emmka, prečo SMA existuje.

Dnes má Emmka cez dva rôčky, mentálne je úplne v poriadku, pri SMA, ktoré je vrodeným dedičným ochorením dochádza k ubúdaniu svalstva, teda schopnosti pohybovať sa. Viac sú zasiahnuté nohy než ruky, pacienti mávajú aj problémy s prehĺtaním, s dýchaním. Dvojročná Emmka sa ale radostne pozerá na tento svet, zbožňuje zvieratká, fascinuje ju všetko, čo práve vidí, s čím sa hrá. Počas mojej návštevy sedela na hracej podložke a do aleluja presúvala kamienky do misky a späť na podložku. Apropo, sedenie. Áno, malé dievčatko sedelo bez opory, hoci od lekárov jej rodičia počúvali, že nebude chodiť ani sedieť, nech sa na to pripravia. Kristínka verí v zázraky, treba im však dopomáhať. Nevzdávajú sa a postupne sa zbližujú s komunitou rodín, ktoré majú deti s SMA. „V princípe nám nikto nedal odporúčania, čo máme robiť, aké pomôcky Emmka potrebuje. Jednoducho stanovili diagnózu a basta. Keď sme sa pýtali na odborné rehabilitácie, odpoveď bola – je to drahé. My ale nemáme inú možnosť, Emmka musí cvičiť, pretože na nožičky sa zatiaľ vôbec nestavia. Nechce ani štvornožkovať.“

Len vďaka SMA rodinám zistili, že Emmka potrebuje vertikalizátor. Vďaka nemu je vo vzpriamenej polohe, je fixovaná, má tam aj pultík, kde si položí hračky, niekedy v zvislej polohe aj papá. Získali naň síce aj peňažný príspevok od štátu, ale aj tak museli doplatiť 500 eur. A keď sme už pri číslach, tu je strohá matematika. Kristínka je na rodičovskom príspevku, partner je predavačom v obchode s elektronikou. Žijú v byte s Kristínkinými rodičmi, ktorí síce obaja pracujú, ale špeciálne v dnešných časoch je vôbec umenie vyžiť z výplaty do výplaty. Nebavme sa o tom, aké zničujúce je prijať vážnu diagnózu dieťaťa, fakt, že Kristínka tak skoro do práce nenastúpi. Vyučila sa za kozmetičku, ale mamou na plný úväzok bude dlho. „Určite predĺžená rodičovská dovolenka a potom sa uvidí. Pri Emmke budem vždy, to je definitíva.“ Preložené do laickej reči – rodič s postihnutým dieťaťom musí psychicky ustáť vážnosť diagnózy, zároveň sa potrebuje „klasicky“ starať o dieťa, ale popritom – väčšinou jeden z nich nemôže nastúpiť do práce, teda príjem jedného z rodičov je výrazne nižší (opatrovateľský príspevok). Vynechajme filozofovanie o zúžení sociálnych kontaktov rodiča, ostaňme pri tej matematike. Dieťa s hendikepom má zvýšené výdavky. Na mnohé sa vzťahuje príspevok od štátu, ale takmer vždy je to s doplatkom rodiny. Emmka napríklad potrebuje rehabilitačnú stoličku. Stojí okolo 1600 eur. Keďže v novembri dostala príspevok od štátu na vertikalizátor, o stoličku môže požiadať o 365 dní. Poďme ďalej. Potrebuje rehabilitačnú autosedačku, rehabilitačný kočík a aj vozíček. Už v ňom sedela a bola šťastím bez seba. Zrazu mala väčšiu slobodu, malými rúčkami sa vie s vozíčkom otočiť a dostať sa kam chce. „Keď sme to videli, až mi slzy vypadli. Tá radosť v jej očiach. Nedoprajte jej to… Vozík na mieru ale vyjde na 4 tisíc, my nemáme šancu to ušetriť. A na ten príspevok nedostaneme. Len na kočík, aj to len časť,“ pripája sa do debaty Emkina babka.

Úplne samostatnou finančnou kategóriou sú rehabilitácie. Intenzívny dvojtýždenný pobyt stojí do 4 tisíc, zatiaľ s Emkou chodia aspoň raz do týždňa do piešťanského Hendi centra. Z Bratislavy hodinu cestujú, hodinu cvičia a hodinu idú domov. Je to 70 eur za cvičenie za týždeň, Emmka by však potrebovala intenzívny pobyt. Je citlivá na cudzích ľudí, má strach, plače, lekárov za svoj krátky život si totiž užila až – až a nie je k nim zrovna priateľská. Plače, je to ale prirodzený prejav aj pri zdravých deťoch, ktoré chodia len na bežné kontroly k pediatrom. Na intenzívnom pobyte by Emmka „získala čas“ zblížiť sa s terapeutmi, prestať sa báť a lepšie spolupracovať pri rehabilitovaní.

Ak sa čo i len trochu dá, prosím, pomôžme Emmke, aby svoj život s SMA mala čo na najkvalitnejší. Aby bola čo najviac samostatnou. Pretože liek Zolgesma síce dostala, ale to automaticky neznamená, že všetko bude ok. „Zolgesma nie je antibiotikum, ktoré vás vylieči. Nechcem ani spomínať, čo by teraz bolo, keby naše zlatíčko ten liek nedostalo. Asi tak… Napriek podaniu lieku, dieťa s SMA je odkázané na rehabilitácie. Tie sú finančne náročné. Ale inej cesty niet. Mali sme iné plány v živote, teraz máme len jeden. Nepotrebujeme dovolenky, autá, tablety. Potrebujeme postaviť našu Emmku na nožičky. Potrebujeme jej skvalitniť život ako sa len dá. Bez pomoci druhých je to nereálne. Naozaj som si nemyslela, že sa ocitneme niekedy v takejto situácii, ale každý milujúci rodič by na našom mieste konal tak isto. Za každú pomoc zo srdca ďakujeme.“

Občianske združenie Medzi nami sa snaží pomôcť sociálne slabším rodinám a rodinám s postihnutým členom, preklenúť bezútešnú situáciu. Ide o ľudí, ktoré sa nie vlastnou vinou ocitli v ťažkej situácii.

Možno sa nájde niekto, koho príbeh malej Emmky osloví. Aj Váš príspevok sa použije ako príspevok na úhradu nutných rehabilitácii a kúpu invalidného vozíčka, v ktorom sa Emmke veľmi páči, lebo sa sama dostane, kam chce. Ďakujeme!