Jedna z milióna - prispejme na auto Miške s nevyliečiteľnou diagnózou

Miška má štrnásť rokov. Narodila sa ako zdravé dievčatko, radosť v rodine bola obrovská. Bolo to prvé dieťa Magdalény a Romana. Absolútna pohoda však trvala nespravodlivo krátko. „Vlastne len tri mesiace,“ hovorí mama Magda.

Po hexavakcíne v troch mesiacoch sa Miškin vývin začal postupne spomaľovať, resp. prestala sa posúvať vpred. Po očkovaní u nej nastala náhla strata vedomia s následnou hospitalizáciou v nemocnici. Nastúpil kolotoč vyšetrení, kým sa však prišlo na diagnózu, začalo sa s odborným cvičením. „Od troch mesiacov sme cvičili Bobath metódou.“ Rodičia sa doslova doprosovali na MR vyšetrenie, pretože stále nevedeli, čo s ich Miškou je. „Mala tri roky, keď „emerko“ potvrdilo neuroinfekciu, čiže zápal mozgových ciev. Našej Miške konečne stanovili diagnózu – myopatia stredného stupňa.“

Miška s nami sedí za stolom a pochutnáva si na svojich obľúbených hranolkách. Je výnimočná. Veľmi spoločenská, milá a kúzelne sa usmieva. Áno, je iná od svojich zdravých rovesníkov, ale debata s ňou je fajn. Chvíľu síce trvá, kým príde na to koľko má rokov, ale s pomocou mamy napokon povie správne číslo. Sem-tam jej ťažšie rozumieť, ale dohovoríme sa. Sama si ide za čašníkom objednať vineu, potom mi prezradí, že najradšej zo všetkého počúva hudbu a tancuje. „Dupoce,“ upresní s úsmevom mama Magda s dôvetkom, že kvôli susedom pod nimi pre istotu kúpili penové podložky.

Rodičia sa s diagnózou Mišky museli vyrovnať, myopatia je nervovo svalové ochorenie postihujúce predovšetkým kostrové svalstvo, pri ktorom sú kľúčové pravidelné cvičenia a rehabilitácie. „Nie je to jednoduché, ale povedali sme si, že urobíme maximum, aby naša dcéra napredovala.“ Doma majú ešte jedenásť ročného Riška, zdravý je ako buk, baví ho futbal, je brankárom a budúcnosť by najradšej spojil s profi futbalom. „Riško bol úplne iné bábätko, vývoj mal ukážkový, pri ňom som si uvedomila, že všetky naše pochybnosti pri Miške boli správne.“

Keď mala Miška sedem rokov, prišiel prvý epileptický záchvat. Odvtedy ich má za sebou už požehnane. „A zrazu sa jej vývoj začal nie že výrazne spomaľovať, ale ona nám vývojovo pomaličky, ale iste cúvala a cúva dozadu.“ A rodičia opäť začali mať zvláštne predtuchy. Vlani v lete sa naplnili. Bola to studená sprcha… Genetické vyšetrenie totiž potvrdilo mutáciu v géne SYNJ1 s následnou diagnózou neurovývinová a epileptická encefalopatia typu 53. Má ju len jeden človek z milióna. Neexistuje na ňu liek, nijaká špeciálna liečba, ktorá by Mišku vyliečila. Odborné výrazy v sebe v skratke skrývajú smutnú budúcnosť. Ide o závažne neurodegeneratívne ochorenie charakterizované nástupom ťažko ovplyvniteľných epileptických záchvatov, v neskoršom štádiu ochorenia aj s nástupom spastickej kvadruplégie. U takýchto pacientov postupne dochádza k úplnému ochrnutiu všetkých štyroch končatín, ochrnutiu hlasiviek a neschopnosti prijímania potravy. Je to najzávažnejší typ epilepsie vôbec. „Áno, lepšie to nebude, bola to rana pre nás všetkých. Nemôžeme však prepadať zúfalstvu a ľútosti, zbláznili by sme sa. Povedali sme si, že karty máme odokryté a žijeme ďalej. A snažíme sa fungovať naplno. Stále skúšame možnosti, stále je nádej, že snáď vedci niečo vymyslia,“ hovorí mama Magda. S lekármi rodičia konzultovali liečbu. Istotu im nedal nik, existuje však Epidyolex, liek, ktorý by Miške možno mohol pomôcť zastaviť nekontrolovateľné záchvaty a tým aj spomaliť nástup ochorenia. Hoci ministerstvo zdravotníctva jej liek na výnimku schválilo, poisťovňa to opakovane zamietla. Jediná možnosť teda je zadovážiť si liek ako samoplatca. „Suma je však horibilná, 1350 eur mesačne. Popri rehabilitáciách, ktoré Miška doslova existenčne potrebuje je už nad naše možnosti skúšať tento liek. O to viac, keď nám aj najväčšie lekárske kapacity stále prízvukovali slovíčko „možno“. Liek môže aj nemusí pomôcť. Čo však určite pomáha sú rehabilitácie, ktoré našu dcéru udržiavajú v kondícii. S nimi nesmieme prestať.“

Miška je pre celú rodinu osobnosťou. Každý záchvat príde nekontrolovateľne, vyruší ju v noci aj počas dňa, v zápale hry. Hocikedy. A častokrát sú to veľmi ťažké záchvaty, ktoré mladú slečnu posunú o kus dozadu… Povie mi ako sa volá brat, mama aj ocko. Popritom sleduje všetko na stole. Prízvukuje mi, aby som svoju vodu v pohári už dopila. Dosť jej na tom záleží. Mama sa usmeje a poznamená, že ich dcérka má aj autistické črty, má rada rituály, dožaduje sa ich. A vždy ju musia oboznamovať s programom, „Musí vedieť, čo chystáme, čo budeme robiť.“ Po chvíli sa sama vyberie na blízke ihrisko, prechádza sa, vzápätí sa vráti k stolu a s ockom sa bavia, že aj zajtra pôjdu do denného tábora, kde budú zvieratká. Aj sa posadí na koníka. Miška počúva a následne sa nádherne na ocka usmeje a povie „ľúbim ťa“. Krehká – jedinečná bytosť. Svojou silou a čistotou bytia.

Jej vývin sa nezastavil, horšie je, že sa vracia späť. Čoraz častejšie si už nevie spomenúť na slovíčko, ktoré predtým poznala a používala. Minule to bol tanier, dokázala naň len ukázať. „Áno, opýtala som sa lekárky po minuloročnom výsledku genetiky tú ťažkú otázku – koľko máme času… Nič konkrétne nám nepovedala. Je to veľmi individuálne, o to viac, že naozaj pacientov ako je naša Miška je ako šafránu, či ešte menej. Tešíme sa z každého dňa, keď je Miška veselá, hravá, a ak je to deň bez epileptického záchvatu, tak je to super deň,“ vysvetľuje Magda dodávajúc, že zdravý syn Riško to tiež nemá ľahké. „Ľúbime ho rovnako, ale Miška si vyžaduje viac pozornosti a dozoru. On to chápe, vie, že Miška nie je zdravá, ale príde to ľúto, keď sa napríklad tešíme na nejaký výlet a v sekunde z neho nič nie je, lebo Miška dostane záchvat. Veľmi ťažko sa u nás dá niečo plánovať.“

Cestovanie je náročnejšie. Miška je vysoká slečna, pri jazde v aute hrozí, že sa pri záchvate zosunie a nohy sa jej zaseknú pod predným sedadlom. „Reálne si ich pri záchvate môže zlomiť. Nevieme ako dlho budeme môcť s ňou ešte cestovať, ale výlety má rada, je šťastná, keď niekam cestujeme. Podali sme si žiadosť o príspevok na auto. Veríme, že nám ho schvália, lenže doplatok na auto, ktoré potrebujeme je vysoký. Miška potrebuje veľký priestor vzadu, oddelené zadné sedačky, každý predajca sa čudoval, že my neriešime motor, ale ako prvé hneď otvárame zadné dvere. Veľmi málo takých áut je a sú drahé. Lenže, Miške chceme dopriať čo najkrajší život, kým si ho ešte vie a zvláda vychutnať. Nevieme, koľko s ňou máme času, pochopí asi len ten, kto niečo podobné prežil. Ale chceme jej dopriať čo najviac zážitkov. Ďakujeme za každú pomoc na Miškine auto.“

Občianske združenie Medzi nami sa snaží pomôcť sociálne slabším rodinám a rodinám s postihnutým členom, preklenúť bezútešnú situáciu. Ide o ľudí, ktoré sa nie vlastnou vinou ocitli v ťažkej situácii.

Možno sa nájde niekto, koho osud Mišky osloví. Aj Váš príspevok sa použije ako príspevok na kúpu auta, ktoré Miška potrebuje. Ďakujeme!