Prečo Darcovskú výzvu zakladám
Zuzku, mamičku malej Ruby, poznám ešte z čias vysokej školy. Keď som spoznal príbeh ich rodiny a to, čím si kvôli ochoreniu malej Ruby prechádzajú, o to viac sa ma dotkol aj preto, že som sám rodič a viem sa vcítiť do toho, čo pre rodiča znamená bojovať za svoje dieťa.
Už niekoľko rokov organizujeme Memoriál Petra Jančuru, https://www.facebook.com/Memorialpetrajancuru hokejbalový turnaj venovaný pamiatke nášho zosnulého kamaráta Peťa. Tento rok sme sa rozhodli posunúť myšlienku Memoriálu ešte o kúsok ďalej. Nechceme iba spomínať, ale chceme, aby Peťovo meno dokázalo pomáhať aj ďalším.
Preto sme sa rozhodli v rámci memoriálu podporiť prvý krát – práve malú Ruby a jej rodinu, keďže čas na liečbu génovým liekom Zolgensma sa malej Ruby kráti.
Na Peťa spomíname. V jeho mene pomáhame. 💙
Budeme vďační každému, kto sa k nám pridá a prispeje akoukoľvek sumou. Aj malá pomoc môže byť súčasťou niečoho oveľa väčšieho. ❤️
Organizátor
Mgr. Tomáš Žolna
Malá zázračná Ruby
Ruby má iba 8 mesiacov. Vo veku, keď by deti mali bezstarostne objavovať svet, skúšať prvé pohyby a rásť obklopené iba láskou a hrou, ona každý deň bojuje s diagnózou SMA typu 1.
Spinálna muskulárna atrofia je kruté genetické ochorenie, ktoré postupne oslabuje svaly. Každý pohyb, každé zdvihnutie hlavičky, každý nádych môže byť náročnejší než si zdravý človek dokáže predstaviť.
A predsa… Ruby sa nevzdáva.
Jej úsmev dokáže rozžiariť aj tie najťažšie dni. Každý deň nás učí, čo znamená odvaha, trpezlivosť a boj o obyčajné detské okamihy. Je to malé dievčatko plné života, lásky a obrovskej vôle bojovať. My veríme, že si zaslúži šancu vyrastať, smiať sa, hrať sa a žiť život, ktorý jej choroba nechce dovoliť.
SMA typ1- spinálna svalová atrofia
Cesta k Ruby nebola jednoduchá.
Keď sa narodila Ruby, verili sme, že konečne prišlo svetlo po tme. Jej úsmev, jej pokoj, jej prítomnosť — pre nás znamená všetko.
Je pre nás naše nebo na zemi.
O to ťažšie bolo počuť diagnózu. SMA (spinálna svalová atrofia) je ochorenie, ktoré nebolí na prvý pohľad. Dieťa sa usmieva, vníma, miluje. Ale postupne stráca to najzákladnejšie — silu svalov.Najprv slabnú pohyby. Potom prichádzajú problémy s dýchaním. A nakoniec aj s prehĺtaním. Bez liečby je priebeh neúprosný.
Pri SMA platí jedno kruté pravidlo — čo sa stratí, to sa už nedá vrátiť.
Ak svaly zoslabnú alebo zaniknú, liek ich už nedokáže obnoviť. Dokáže však ochrániť to, čo ešte zostalo. Preto je dôležité podať ho čo najskôr. Ruby už so SMA bojuje. A práve teraz rozhodujeme o tom, koľko sily si dokáže uchovať do budúcnosti.
Génový liek Zolgensma
Výzvu sme sa rozhodli zorganizovať preto, lebo pre svoju dcérku urobíme všetko, čo je v našich silách. Chceme jej dať šancu na čo najkrajšie detstvo a prístup k liečbe, terapiám a pomôckam, ktoré jej výrazne pomôžu zvládať náročné dôsledky SMA. Vieme, že sami to nezvládneme, a preto s pokorou prosíme o pomoc. Vďaka podpore ľudí okolo nás môžeme Ruby spoločne darovať nádej a možnosti, ktoré si zaslúži.
„A jedno vieme určite — boj za našu Ruby nikdy nevzdáme.”
Pri SMA rozhoduje čas. Existuje nádej — liek Zolgensma.
Je to jednorazová génová terapia, ktorá sa snaží „opraviť“ chybný gén, ktorý spôsobuje ochorenie. Pomáha telu znovu vytvárať bielkovinu potrebnú pre fungovanie svalov. Jednoducho povedané: môže zastaviť alebo výrazne spomaliť to, čo SMA robí.
Žiaľ, v našom prípade nám táto možnosť nie je hradená zo zdravotného systému z regulačno-indikačných dôvodov. Pre nás je to suma, ktorú bez pomoci nedokážeme zabezpečiť.
Finančné prostriedky budú využité na úhradu génovej liečby Zolgensma, rehabilitačných pobytov, fyzioterapií, špecializovaných terapií, zdravotných pomôcok, kompenzačných pomôcok, zdravotníckeho vybavenia, liekov a doplnkovej zdravotnej starostlivosti súvisiacej s jej diagnózou. Súčasťou nákladov sú aj cestovné náklady spojené s absolvovaním liečby a odborných vyšetrení doma aj v zahraničí.
Môže nastať situácia, že z dôvodu veku Ruby, zmeny jej zdravotného stavu alebo odborných indikačných kritérií nebude možné liek Zolgensma podať. V takom prípade budú všetky vyzbierané finančné prostriedky použité výlučne na inú odborníkmi odporúčanú liečbu SMA, moderné lieky alebo nové terapeutické možnosti, ktoré budú pre Ruby v danom čase najvhodnejšie a budú mať potenciál zlepšiť alebo stabilizovať jej zdravotný stav.
SMA je progresívne ochorenie a potreby Ruby sa budú počas života meniť. Ročné náklady starostlivosti o Ruby sa môžu pohybovať v rozmedzí 36 000 až 96 000 eur. Finančné prostriedky môžu byť preto použité aj na:
- financovanie inej liečby SMA, ak nebude možné podať Zolgensmu,
- nové lieky alebo moderné terapeutické postupy dostupné v budúcnosti,
- pravidelnú výmenu zdravotníckych pomôcok podľa rastu,
- špeciálne respiračné prístroje,
- domáce rehabilitačné zariadenia,
- komunikačné a vzdelávacie technológie,
- špeciálne výživové doplnky,
- osobnú asistenciu,
- rehabilitačné pobyty na Slovensku aj v zahraničí,
- nevyhnutnú zdravotnú starostlivosť, ktorú zdravotná poisťovňa neuhrádza alebo hradí len čiastočne
- vybudovanie bezbariérového vstupu do domu,
- bezbariérový prístup k domu,
- rozšírenie dverných zárubní,
- vytvorenie bezbariérovej izby,
- kompletnú bezbariérovú kúpeľňu,
- zdvíhacie systémy na bezpečný presun,
- ďalšie stavebné úpravy podľa aktuálnych potrieb Ruby.
- Rekonštrukcia kúpeľne s wc.
V prípade, že sa podarí vyzbierať viac finančných prostriedkov, než je stanovená cieľová suma, budú tieto prostriedky použité na ďalšie rehabilitácie, terapie, zdravotné a kompenzačné pomôcky, následnú zdravotnú starostlivosť a zabezpečenie čo najlepšej kvality života Ruby v súvislosti s jej ochorením SMA typu 1.
Ak sa nepodarí vyzbierať celá suma, všetky získané finančné prostriedky budú použité na zabezpečenie dlhodobej starostlivosti o Ruby. Pri ochorení SMA je totiž rehabilitácia, pravidelná terapia a kvalitné zdravotnícke pomôcky rovnako dôležité ako samotná liečba.
ĎAKUJEME
foto: Dávid Ištok
Our Little Miracle, Ruby
Ruby is only eight months old. At an age when children should be carefree—discovering the world, exploring their first movements, and growing up surrounded by nothing but love and play—she faces a daily battle with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA).
Spinal muscular atrophy is a devastating genetic condition that progressively weakens the muscles. Every movement, every attempt to lift her head, and even every breath can be more difficult than a healthy person could ever imagine.
And yet, Ruby refuses to give up.
Her smile can brighten even the hardest of days. Every day, she teaches us the true meaning of courage, patience, and fighting for the simple childhood moments that most of us take for granted.
She is a little girl full of life and love, with an extraordinary will to keep fighting. We believe she deserves the chance to grow up, laugh, play, and live the life that this disease is trying to take away from her.
Type 1 SMA – Spinal Muscular Atrophy
The journey that led us to Ruby was not an easy one.
When Ruby was born, we believed that light had finally come after a long period of darkness. Her smile, her peaceful presence, and simply having her with us mean everything.
She is our little piece of heaven on Earth.
That made hearing her diagnosis even more devastating.
SMA—spinal muscular atrophy—is a disease whose effects are not immediately visible. A child smiles, understands, feels, and loves. Yet, little by little, the child begins to lose something fundamental: muscle strength.
First, movement becomes weaker. Then breathing difficulties may develop. Eventually, swallowing can also become affected. Without effective treatment, the disease progresses relentlessly.
SMA follows one cruel rule: once something is lost, it cannot be restored.
Once muscles become severely weakened or are lost, treatment cannot rebuild them. However, it can help protect the abilities and strength that remain. That is why receiving the right treatment as early as possible is so important.
Ruby is already fighting SMA. The decisions we make now may determine how much strength and physical ability she will be able to preserve for the future.
Zolgensma Gene Therapy
We decided to launch this fundraising campaign because we will do everything within our power for our daughter.
We want to give Ruby the chance to experience the happiest childhood possible and to access the treatment, therapies, and medical equipment that could significantly help her cope with the severe effects of SMA.
We know that we cannot do this alone, and so we humbly ask for your help. With the support of caring people around us, we can give Ruby the hope and opportunities she deserves.
One thing we know for certain: we will never stop fighting for our Ruby.
With SMA, time is critical. There is hope in the form of Zolgensma.
Zolgensma is a one-time gene therapy designed to address the underlying genetic cause of the disease. It provides the body with a functional copy of the gene needed to produce a protein that is essential for the survival of motor neurons and proper muscle function.
Simply put, it may stop or significantly slow down the damage caused by SMA.
Unfortunately, in Ruby’s case, this treatment is not covered by our national healthcare system due to regulatory and eligibility criteria. The cost is far beyond anything we could manage without help.
The funds raised will be used to cover the cost of Zolgensma gene therapy, intensive rehabilitation programmes, physiotherapy, specialised therapies, medical and mobility equipment, assistive devices, medication, and additional healthcare related to Ruby’s diagnosis.
The expenses also include travel costs associated with treatment and specialist medical examinations, both in Slovakia and abroad.
Due to Ruby’s age, possible changes in her medical condition, or specialist eligibility criteria, there may come a time when Zolgensma can no longer be administered.
Should this happen, all funds raised will be used exclusively for other SMA treatments recommended by medical specialists, including modern medicines or new therapeutic options that are considered most appropriate for Ruby at that time and that may help improve or stabilise her condition.
SMA is a progressive disease, and Ruby’s needs will continue to change throughout her life. The annual cost of her care may range from €36,000 to €96,000.
The funds may therefore also be used for:
- other SMA treatments if Zolgensma cannot be administered;
- new medicines or advanced therapeutic procedures that may become available in the future;
- the regular replacement of medical and assistive equipment as Ruby grows;
- specialised respiratory equipment;
- home rehabilitation equipment;
- communication and educational technologies;
- specialised nutritional supplements;
- personal assistance and caregiving support;
- rehabilitation programmes in Slovakia and abroad;
- essential healthcare that is not covered, or is only partially covered, by health insurance;
- the construction of a wheelchair-accessible entrance to our home;
- creating an accessible route to and around the house;
- widening doorways;
- creating a fully accessible bedroom;
- constructing a fully accessible bathroom and toilet;
- installing lifting systems for safe transfers;
- renovating the bathroom and toilet facilities; and
- any additional building modifications required to meet Ruby’s changing needs.
Should the campaign raise more than the stated target amount, the additional funds will be used for further rehabilitation, therapies, medical and assistive equipment, ongoing healthcare, and everything necessary to provide Ruby with the best possible quality of life while living with Type 1 SMA.
Should we be unable to raise the full amount required, every contribution received will still be used to provide Ruby with long-term care.
For a child living with SMA, regular rehabilitation, continuous therapy, and high-quality medical equipment are just as important as the treatment itself.
