Podporme stretnutie rodín s Norrieho chorobou

OZ blindLESS, ktorú založili rodičia nevidiaceho dievčatka Júlie, ktorá má 2 zriedkavé ochorenia: Norrie a Mozaikovú formu trizómie 16.

Touto kampaňou chceme pomôcť rodinám, v ktorých má niektorý člen Norrieho chorobu. 

O aké ochorenie vlastne ide? 

Norrieho choroba je veľmi vzácna dedičná porucha, ktorá vedie k slepote pri narodení alebo krátko po nej, stratu sluchu a oneskorenie vývoja. Chorobu Norrie spôsobujú mutácie v géne NDP na chromozóme X. Je zdedený v recesívnom vzore spojenom s X. Z tohto dôvodu postihuje Norrie väčšinou chlapcov. Na Slovensku zatiaľ neexistuje platforma, ktorá by rodiny združovala alebo spájala. Považujeme za užitočné a veľmi prospešné rodiny podporiť vo vzájomnej komunikácii a odovzdávaní si skúseností a informácií.

Radi by sme zorganizovali a uskutočnili stretnutie rodín, kde sa vyskytla Norrieho choroba. Prvé a zatiaľ posledné stretnutie tohto typu sa podarilo zrealizovať pred 5 rokmi. Stretnutie práve teraz, je dôležité, pretože v Anglicku sa bude otvárať klinické hodnotenie liečiv, do ktorého sa môžu zapojiť aj ostatné krajiny. Hodnotenie bude zamerané na symptóm straty sluchu, ktorý je pre týchto ľudí devastačný. Predsedkyňa OZ blindLESS sa zúčastnila konferencie v Londýne a chcela by o tejto možnosti rodičov informovať.

Život s diagnózou Norrie prináša svoje úskalia. Tým, že je tak vzácna, sa rodičia stávajú najväčšími odborníkmi v problematike. Napríklad bežné lekárske vyšetrenie začína zaškolením lekára, ktorý o Norrieho chorobe nikdy nepočul. Preto je nesmierne dôležité, aby rodičia mali možnosť svoje poznatky zdieľať, aby mali možnosť cítiť, že sa s niekým môžu poradiť a zároveň, že im niekto rozumie. Ak sa podarí nájsť chodníček, aby ním mohla kráčať celá komunita a nemusel ju každý vyšliapať sám.

Aby bolo stretnutie veselé, mohli sa zapojiť všetci, aj rodičia a súrodenci a aby sme sa napojili na spoločný rytmus, tak sme pozvali Tona Gútha z rytmika.sk. Je to skúsený hudobník, muzikoterapeut, ktorý sa roky venuje aj ľuďom s rôznymi znevýhodneniami. To by bol jediný náklad na projekt. Inšpiráciu pre tento model stretnutia sme našli v zahraničí, kde takto podobné stretnutia organizuje The Norrie Disease Foundation.

Na stretnutie sú pozvaní aj odborníci z Centra ranej starostlivosti a zo Špecializovaného centra poradenstva a prevencie pre deti a žiakov so zrakovým postihnutím.

Ďakujeme za podporu!