Predstav si, že jedného dňa tvoje dieťa prestane robiť veci, ktoré dovtedy zvládalo. Prestane sa hrať ako ostatné deti, začne zabúdať slová, zakopávať, padať. A lekári ti napokon povedia, že nejde o obdobie ani o vývinové oneskorenie. Je to nevyliečiteľná genetická choroba. A o pár dní zistíš, že ju má aj tvoje druhé dieťa.
Takto sa zmenil náš život.
Náš príbeh sa pritom začal úplne obyčajne. Ja som mala 18 rokov, môj manžel 20. Od prvého spoločného pohľadu sme vedeli, že chceme spolu zostarnúť a vytvoriť milujúcu rodinu.
Narodil sa nám Riško – zdravý, usmievavý, bacuľatý chlapček s najkrajším úsmevom na svete. Napredoval ako každé iné dieťa. Miloval pesničky, riekanky, šmýkačky a nekonečné hodiny na ihriskách. Bol plný radosti.
Všetko sa zmenilo po nástupe do škôlky.
Najprv sme si mysleli, že si len zvyká. Že protestuje, pretože je prvýkrát bez nás. Lenže postupne prestával stíhať svojim rovesníkom. Menej rozprával, horšila sa mu pamäť, koordinácia aj chôdza. Začal mať problémy s jemnou aj hrubou motorikou. Chlapček, ktorý sa dovtedy usmieval na celý svet, sa nám menil pred očami.
Nasledovali mesiace vyšetrení, počas ktorých nikto nevedel povedať, čo sa deje.
Potom prišli epileptické záchvaty.
Prvý nás zastihol úplne nepripravených. Riško z ničoho nič odpadol, zmodral, celé telíčko mu stuhlo a hlavičku mal neprirodzene vytočenú. Sanitka ho odviezla do nemocnice. Odpovede sme však stále nemali.
Až druhý záchvat odštartoval ďalšie pátranie.
V Martine absolvoval sériu špecializovaných vyšetrení. Výsledky naznačovali veľmi vzácne neurologické ochorenie. Genetické testy naše najhoršie obavy potvrdili.
Riško má neuronálnu ceroidnú lipofuscinózu typu 7 (CLN7) – mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postupne poškodzuje mozog a nervový systém. Ide o progresívnu diagnózu, na ktorú dnes neexistuje liečba. Na Slovensku je Riško jediným známym pacientom s touto diagnózou a na celom svete žije len približne 50 detí s rovnakým ochorením.
Mysleli sme si, že horšiu správu už nikdy nedostaneme.
Mýlili sme sa.
Keďže ide o dedičné genetické ochorenie, testovanie absolvovala celá rodina. Aj náš druhý syn Tomáško, ktorý mal vtedy len štyri mesiace. Aj jeho výsledok bol pozitívny.
Nikdy nezabudnem na okamih, keď nám lekári oznámili, že rovnakú nevyliečiteľnú chorobu má aj naše bábätko.
Tomáško bol tým, kto mi dával silu zvládnuť Riškovu hospitalizáciu. Bol svetlom v najťažších chvíľach. A zrazu som sa dozvedela, že aj jeho čaká rovnaký boj.
Odvtedy sa náš život točí okolo nemocníc, rehabilitácií, vyšetrení a snahy spomaliť priebeh ochorenia.
Riško dnes chodí už len s pomocou za ruku. Pravidelne absolvuje fyzioterapiu, hipoterapiu aj intenzívne rehabilitačné pobyty. Každá terapia je pre nás nádejou, že si čo najdlhšie udrží schopnosti, ktoré ešte má. Rovnako intenzívne sledujeme aj Tomáška, aby sme dokázali čo najskôr reagovať na prvé príznaky ochorenia.
Diagnózu zmeniť nedokážeme.
Môžeme však urobiť všetko pre to, aby naši chlapci mali čo najkrajší, najdôstojnejší a najplnohodnotnejší život.
Práve preto sa obraciame na vás.
Finančné prostriedky z výzvy použijeme na rehabilitačné pobyty, špecializované terapie, fyzioterapiu, hipoterapiu, zdravotné pomôcky, cestovanie za odborníkmi a všetko, čo môže našim synom pomôcť zachovať si pohyb, schopnosti a kvalitu života čo najdlhšie.
Každé zdieľanie, každé euro a každé povzbudenie pre nás znamená obrovskú pomoc.
Ďakujeme, že ste sa zastavili pri našom príbehu. A ďakujeme, že pomáhate bojovať spolu s nami za Riška a Tomáška.
