Ešte chodím po svojich, ale cítim ako mi ubúdajú sily. Strácam rovnováhu, koordináciu pohybov, jemnú motoriku, mám hypertrofickú kardiomyopatiu – zväčšené srdce, senzitivnu polyneuropatiu dolných končatín, skoliózu, pes cavus – degenerácia nôh a mení sa mi hlas – ataktická disartria. Postupne to bude horšie. Budem potrebovať invalidný vozík a osobnú asistenciu pri každodenných činnostiach.
Okrem toho mám diagnostikovanú aj celiakiu a laktózovu intoleranciu od 10 rokov a teda už roky musím dodržiavať prísnu diétu.
Začalo to úplne nenápadne
Keď som mal 12 rokov, zistili mi skoliózu, ktorú som s pomocou korzetu a cvičením SM systému sčasti dostal pod kontrolu. Okolo 15. roku som začal sem tam strácať rovnováhu. Bolo to ako na hojdačke, chvíľku áno, chvíľku nie. Pripisovali sme to tomu, že rastiem a telo sa vysporadúva s dlhšími končatinami. Trvalo to ale dlhší čas a postupne sa to začalo zhoršovať. Časom sme si všimli, že moje ruky sú pomalšie, predmety mi padajú z rúk, hlas mám ťažkopádnejši, nohy nemotornejšie, dlho jem, potrebujem dlhší čas pri rozprávaní a celkovo pôsobím nestabilne. Bicyklovania som sa už vzdal, keďže som častejšie padal. Turistiky takisto, pretože nerovný terén mi robí problém sa vôbec udržať rovno na nohách.
Výsledky vyšetrení viedli k jedinej diagnóze
Navštívil som viacerých odborníkov, absolvoval som množstvo vyšetrení ako MR mozgu, EMG, RTG krčnej chrbtice, USG karotíd, lumbalnu punkciu, vyšetrenie nôh, EKG, ECHO, MR srdca, očné vyšetrenie, endokrinologické, MR chrbtice a hrudníka, kde mi zistili, že mám rozšírený miechovy kanálik v dĺžke 8 cm, čo neveštilo nič dobré. Všetky výsledky viedli k jednej diagnóze. Musel som na genetiku, kde mi žiaľ potvrdili Friedreichovu ataxiu.
Boj s časom
Existuje jediný liek SKYCLARYS, ktorý bol schválený FDA v roku 2023 na liečbu Friedreichovej ataxie dospelých a dospievajúcich nad 16 rokov. Pomôže spomaliť a oddialiť zhoršenie môjho zdravotného stavu. Čím skôr liek začnem užívať, tým mám väčšiu šancu na kvalitnejší život.
Poisťovňa mi síce potvrdila, že ho potrebujem a spĺňam kritériá, aby som ho dostal, avšak zamietla mi ho preplatiť. Dôvod – uhradením lieku by bola ohrozená finančná udržateľnosť systému verejného zdravotného poistenia. Suma za liek je astronomická. Je to zhruba 1000 eur na deň a musí sa užívať denne až do konca života. V okolitých a iných krajinách sveta je táto liečba preplácana poisťovňou , len na Slovensku to akosi nejde. Nechali nás v tom samých bez pomoci.
