Kto kampaň organizuje?
Túto kampaň organizuje mamina Timejky, aby jej pomohla zvládať výzvy každodenného života. Timejka je naše vytúžené bábätko z druhého tehotenstva. Tehotenstvo prebiehalo v poriadku, až do 34. týždňa, kedy gynekologička pri bežnej kontrole zistila cystu veľkosti 6 cm, kvôli ktorej bola indikovaná cisárska sekcia. Cysta sa po niekoľkých mesiacoch šťastne vstrebala, no časom sa objavili ďalšie komplikácie – spozorovali sme, že Timejka zaostáva v psychomotorickom vývoji oproti svojmu staršiemu bratovi Maxikovi. Po dlhých vyšetreniach a genetických testoch sme získali diagnózu: CTNNB1 syndróm.
Komu pomôžeme?
Timejka je podľa všetkých zistených informácií jediná na Slovensku s týmto syndrómom. Celkový počet detí s týmto ochorením na celom svete je približne 500. Liek je stále vo výskume a môže trvať niekoľko rokov, kým sa k nemu dostaneme.
Keďže je pravdepodobne jediná, lekári často nevedia presne, ako jej pomôcť. Preto je nevyhnutné zabezpečovať pravidelné kontroly u viacerých špecialistov – neurológ, rehabilitačný lekár, očný lekár, kardiológ a detský gynekológ.
Čo je CTNNB1 syndróm?
Ide o zriedkavú genetickú poruchu spôsobenú mutáciou v géne CTNNB1. Tento gén pomáha mozgu a telu správne rásť a učiť sa. Zmenu spôsobuje náhoda, rodič ju nemôže ovplyvniť.
Ako sa syndróm prejavuje?
- Oneskorený vývin: neskoršie sedenie, státie, chodenie a jemná motorika.
- Vývin reči: niektoré deti začnú hovoriť neskôr, iné komunikujú len pár slovami.
Budúcnosť s CTNNB1 syndrómom?
Timejka môže napredovať, len potrebuje viac času a špeciálnu podporu. Mnohé deti s týmto syndrómom sa naučia chodiť, komunikovať, používať pomôcky a byť relatívne samostatné.
Na čo konkrétne budú peniaze z tejto kampane použité?
Timejka potrebuje pravidelné a intenzívne rehabilitácie a doplnkové terapie, ktoré poisťovňa neprepláca. Navštevujeme súkromné centrá ako Slnečný úsmev, Adeli Medical Center, Svetielko, Axis.
Terapie zahŕňajú: hyperbarickú komoru, ergoterapiu, hipoterapiu a plávanie.
Mesačné náklady: 500 – 1 000 €
Len s vašou pomocou môže Timejka dobehnúť všetko, čo zameškala, a hrať sa a naháňať sa s bračekom po byte.
