Pomôžme Martinke a Matejkovi navštevovať terapie, ktoré ich posúvajú vpred!
Martinka a Matejko sú výnimoční súrodenci, ktorí trpia rovnakým raritným ochorením. Toto ochorenie je zatiaľ neprebádané a veľmi nepredvídateľné – každý deň prináša nové výzvy. Preto potrebujú pravidelne navštevovať terapie, ktoré im pomáhajú mierniť prejavy ochorenia a zlepšujú ich šance na lepší život.
Pohybová porucha, ataxia, epilepsia s nekontrolovateľnými záchvatmi, LQT syndróm, prechodná paréza, ale aj autizmus a porucha reči – to sú jedny z mnohých diagnóz, s ktorými každý deň bojujeme.
Každý pokrok nás posúva vpred!
Martinka má 6 rokov a narodila sa ako zdravé bábätko. Nič nenasvedčovalo tomu, že by mala nejaké ochorenie. Zvrat nastal v 1,5 roku, kedy u Martinky nastal regres vo vývoji – prestala komunikovať, rozprávať a prišla o všetko, čo sa dovtedy naučila. Ihneď sme navštívili odborníkov a bol jej diagnostikovaný detský autizmus. Začali sme navštevovať terapie a verili sme, že sa jej stav bude už len lepšiť. To sme ešte netušili, že diagnózy budú ďalej pribúdať.
V 2,5 roku sa Maťke pridružila epilepsia, ktorá nereagovala dobre na liečbu a po čase sa pridružili náhle problémy s pohybom. Prestala chodiť po schodoch, prestala behať, skákať, až sa jedného dňa nevedela vôbec postaviť. Lekári vyslovili podozrenie, že sa u nej jedná o ataxiu a zahájilo sa genetické testovanie.
Po čase sa nám narodil druhý synček – Matejko.
Ten mal už od narodenia závažné problémy – po príchode na svet bol prevezený na resuscitačnú jednotku a potreboval pľúcnu ventiláciu. Po prepustení domov sme si začali všímať tremor rúk, nožičiek a neschopnosť koordinovať pohyb. Bola mu potvrdená centrálna tonusová a koordinačná porucha – kvadruhypertonický syndróm a epilepsia. Podobne ako Martinka nereagoval na liečbu. Matejko musel absolvovať veľmi veľa terapii, rehabilitácii a intenzívnych rehabilitačných pobytov, aby sa naučil chodiť. Jeho chôdza je aj napriek všetkému stále zlá – kvôli ataxii veľmi veľa padá, zakopáva a vonku je odkázaný na kočík.
Po čase nám prišli výsledky genetických testov a u oboch detí bolo potvrdené genetické ochorenie. Obe deti zápasia s pohybovou poruchou – epizodickou ataxiou, paroxyzmálnou dyskinézou, u Matejka sa prejavuje opakovane paréza pravej nožičky. Tieto ochorenia spôsobujú, že jeden deň môžu chodiť, no na druhý deň sú odkázaní na vozík/kočík. Choroba nás stále vracia späť a my musíme opätovne pracovať na našich zručnostiach. Okrem toho majú deti LQT syndróm, epilepsiu, poruchu reči, poruchu pozornosti, Martinka má aj autizmus a mnoho ďalšieho…
Obe deti pravidelne navštevujú terapie, ktoré ich posúvajú vpred a udržujú ich zdravotný stav. Bez terapií a rehabilitácii sa ich stav zhoršuje. Každý týždeň navštevujeme Terapeutické centrum Physio Canis, absolvujeme rehabilitačné pobyty v Axis Medical Center v Piešťanoch, začali sme navštevovať centrum Amal v Prievidzi. Každý deň cvičíme aj doma.
Bohužiaľ financovanie terapii pre dve deti nie je vôbec jednoduché – no my sa nevzdávame a snažíme sa hľadať spôsoby, ako terapie naďalej zabezpečiť.
