Na prvý pohľad rozdáva radosť a úsmev, no jej každodenný život je boj, aký by žiadne dieťa nemalo zažiť. Narodila sa v 37. týždni tehotenstva. Počas tehotenstva nič nenasvedčovalo tomu, že by bola chorá. Až keď mala 2,5 roka, dozvedeli sme sa krutú pravdu – Leuške bol diagnostikovaný vzácny genetický syndróm DDX3X. Ide o variant de novo, čo znamená, že genetická zmena nevznikla dedične, ale náhodne. Nič sme nemohli ovplyvniť. Nič sme nemohli zmeniť.
Prvé dni po narodení boli plné radosti – tešili sme sa, že je konečne na svete. No čoskoro prišli ťažkosti. Silný reflux, koliky, nespavosť. Leuška celé dni aj noci plakala. Už od prvých mesiacov života čelila výzvam, ktoré by nemalo poznať žiadne bábätko. V troch mesiacoch sa začala prejavovať mikrocefália. Nasledovali vyšetrenia na neurológii, neurochirurgii a genetike. Postupne sa ukázalo vývinové zaostávanie a hypotónia – nízky svalový tonus. Začal sa nekonečný kolotoč cvičení, terapií a snahy postaviť Leušku na nohy.
Syndróm DDX3X
(spôsobený mutáciami v géne DDX3X) sa prejavuje rôznorodými príznakmi, ako sú mentálne postihnutie, oneskorený vývoj, výrazné ťažkosti s rečou, autizmus, nízky svalový tonus (hypotónia), epilepsia/záchvaty, poruchy pohybu a abnormality mozgu, ako napr. malá hlavička (mikrocefalia), problémy so srdiečkom, problémy so spánkom, zrakové problémy: cerebrálna porucha zraku.
